维基体育“2021年，全省出生缺陷检出率为262.31/万，2022年下降至243.15/万。去年全省主要出生缺陷检出率(1/万)排前三位的分别是先天性心脏病维基体育、多指以及外耳畸形。”广东省妇幼保健院产前诊断主任吴菁向羊城晚报记者介绍了近两年来广东省出生缺陷检出的情况。
吴菁说，广东是人口大省，妇女儿童数量、新生儿出生量均在全国前列。“近年来，全省母婴保健服务质量和水平不断提升，政府十分关注婚前、孕前、孕产期、产后等各个时期，实施了一系列便民利民惠民的政策措施，给予孕产妇和婴儿全方位的制度关怀，10年来，目前全省出生缺陷率已经大幅度降低了。”
“我们去年婚检有近7000对，按照目前每天检查的趋势看，今年可能要超过这个数。”6月8日，广州市番禺区妇幼保健院（南方医科大学附属何贤纪念医院）副主任医师杜佩英告诉记者，“作为番禺区指定的免费婚前孕前检查机构，为了方便群众进行婚前孕前检查，医院除了在保健大楼设立婚前、孕前检查‘二检合一’的服务中心，还在番禺区民政婚姻登记处特别设置了‘一站式婚育服务中心’，对结婚登记对象进行优生健康教育和免费婚前孕前检查，实现全流程服务。”
据悉，为了更便利地给每对新婚夫妇提供婚前健康检查及进行孕前优生健康风险评估，2022年7月份广东省实行婚前孕前检查合二为一。杜佩英介绍，婚前孕前检查的项目包括优生健康、病史询问、体格检查、实验室检查18项（地中海贫血筛查、常规、优生五项等）、影像两项（妇科超声、胸片）、风险评估、咨询指导等共25项，共价值1000多元。而目前，广东婚前孕前检查项目全部免费。
2021年，广东省卫健委也要求全省县（市、区）全面实行免费婚前孕前健康检查，有条件的县（市、区）建立紧邻婚姻登记处的“一站式”婚育健康医学检查场所，全省婚前医学检查率达到近70%，孕前优生健康检查率达到80%以上。
据统计，2022年在广东省妇幼保健院三个院区出生的新生儿约为15000例，与2021年相比有所增加维基体育。这些孕妈妈在产检过程很多项目免费。吴菁介绍：“一般来说，怀孕七八周在医院建档后，孕妇就开始定期进行产检，整个孕期差不多需要进行10次产检。产检项目中基本检测和检查项目均可使用生育保险免费检查，用生育可减免的门诊检查费用约1600元。”
另外，广东省实施的出生缺陷防控的项目中，目前有22个免费筛查项目和6个定额补助项目，比如怀孕3个月时，孕妇做超声NT筛查；夫妇双方地中海贫血检测、唐氏血清学筛查和孕中期的Ⅱ级超声检查胎儿发育情况都是针对广东省内的人口的项目，最高可减免约1500元的检查费用。
“如果孕妇高龄，唐筛高风险或者双方有罕见单基因病维基体育，胎儿发现严重致死致残超声结构异常等，需要抽羊水检测，政府还会给予1850元的定额补助维基体育。”吴菁表示，“在预防出生缺陷这一块，政府已经很给力了，很多筛查和检查费用都给减免了维基体育。比如广东省为了做好地贫防控，从2012年开始财政投入3500万元在全省各地落实各项防控措施。目前全省的产检筛查率已经超过90%，基本每个县镇筛查项目均已实施。”
据记者了解，为了加强出生缺陷防控，2019年全省设立了出生缺陷防控管理中心，其办公室设在广东省妇幼保健院，该院对全省出生缺陷防控的质量进行把控，同时推进防控项目更好实施。吴菁认为，广东省预防出生缺陷开始于20世纪80年代，2012年开始设立专项不断加大投入，这些年来取得了比较好的防控效果。
“对于预防出生缺陷的成效而言，患有唐氏综合征的孩子的出生率与2014年相比，下降了62%；广东约16.8%的人口携带地贫基因，目前重型地贫儿的出生率下降了96%，严重的致死致残的出生缺陷率也明显下降。”吴菁说。
据统计，2022年广东省出生缺陷检出率排前三位的分别是先天性心脏病、多指、外耳畸形。严重的出生缺陷目前已经取得了很好的防控效果，以茂名市为例，根据《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》2022年需为全市53684名孕妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查，为全市67104名新生儿免费提供先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症（蚕豆病）、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力筛查。财政补助标准为孕妇620元/胎、新生儿214元/例。
除此之外，对于产检，吴菁希望可以增加非整倍体无创筛查检查的覆盖面。“这个检测比唐氏血清学筛查敏感度高，假阳性和假阴性率更低，目前只有唐筛临界风险的孕妇才能减免600元，如果让更多的孕妇也能享受到这个项目的减免费用就更好了。全国已经有一些省份城市或城市已经把无创筛查纳入了免费项目。”